Nuevo tratamiento con aminoácido modificado mejora síntomas de ataxia-telangiectasia en ensayo clínico

La ataxia-telangiectasia, un trastorno genético poco frecuente que genera pérdida progresiva de la coordinación, mostró mejoría significativa de sus síntomas neurológicos con levacetilleucina, un aminoácido modificado. Así lo demuestra un ensayo clínico global de fase 3, cuyos resultados se presentaron en la reunión anual de la American Academy of Neurology 2026. Los pacientes que recibieron dosis orales de levacetilleucina durante 12 semanas presentaron una mejoría notable en la escala SARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) en comparación con placebo, cumpliendo el objetivo principal del estudio. Además, mostraron mejoras en otras medidas secundarias relacionadas con función y síntomas neurológicos cotidianos. El tratamiento tuvo buena tolerabilidad, sin eventos adversos graves relacionados y frecuencias similares de efectos secundarios en ambos grupos. La ataxia-telangiectasia afecta a 1 de cada 40,000 a 100,000 personas y se caracteriza por ataxia cerebelosa, dilatación de vasos sanguíneos, deficiencias inmunológicas y mayor riesgo oncológico. El fármaco, aprobado previamente para manifestaciones neurológicas de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, actúa modulando el metabolismo y la interacción lisosoma-mitocondria, restaurando la señalización celular. El estudio utilizó un diseño aleatorizado, doble ciego, cruzado y controlado con placebo, con una extensión abierta a largo plazo y se llevó a cabo en seis países incluyendo EE. UU., Reino Unido y España, con 73 pacientes de 4 a 50 años y diagnóstico genético confirmado. Los resultados favorables respaldan la reciente solicitud suplementaria de aprobación ante la FDA y futuros trámites regulatorios en Europa y otras áreas. Este avance representa una esperanza importante para la comunidad afectada, dado que no existen tratamientos aprobados actualmente para esta enfermedad hereditaria.